1.先天性跖骨短小症该不该结婚
短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。
实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四跖骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。
患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。治疗无有效根治方法。
目前流行有如下治疗手段:1、手术开刀把跖骨锯断再拉长,缺点是会留下伤疤,有痛楚。2、植骨。
但一般患者很难接受。3、使用外固定支架结合截骨延长跖骨,优点是不留疤痕,但有缺点是治疗时间长,一般需要3个月。
产前诊断1.形态异常 短指。2.方法 胎儿手伸开时,B超检查。
3.结果判定 手长轴,显示手指短。1.发病年龄 出生时即表现。
2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传,其他型为常染色体显性遗传。3.基因定位 见各分型。
4.家系分析 分析家系情况,结合各型临床主要表现,确定遗传方式。(1)A,B,C,D型为常染色体显性遗传,完全外显。
患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,同病患者结婚,概率较大,夫妇双方均为患者(杂合体),子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传,男性患者的女儿全为携带者,儿子全正常,女性携带者致病基因传给儿子,儿子患病,传给女儿,女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率,各为同性别的50%。
结婚生育后代风险较大。
2.手指脚趾畸形,和正常人的不一样,感觉很自卑
本病主要表现为手指骨短或缺如,掌骨变短,致使手指(趾)变短。 临床主要表现 1.A型短指症 主要中指节骨短,又分6个亚型。 (1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,又称Farabee型,所有中指节骨融合于末端指骨,拇指(趾)近端指骨短,身材矮小。 (2)A2型(112600):又称Mohr-Wriedt型,示指和第二足趾中 趾节骨变短。 (3)A3型(112700):第五指中指节骨变短,并向桡侧弯斜。 (4)A4型(112800):又称Temtamy型,第二、第五指中指节骨短,足趾第四趾可缺中趾骨节。 (5)A5型(112900):中指骨节短,伴指甲发育不全,拇指末端有双指骨。 (6)A6型(112910):又称1)sebold Remondini型,短中指伴肢中 部短及腕骨、跗骨骨化障碍。 2.B型(113000) 中指骨节短,伴指骨末端发育不全或缺如,指和趾均受累,拇指(趾)畸形,尚有指(趾)关节粘连,兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。 3.C型(113100) 20q11.2,主要是中指第二、第三指骨异常,近端指骨分节过多。 4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。 5.E型(113300) 2q37,主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小,面圆,并可伴其他骨骼异常。 (1)El型:第四掌跖骨短。 (2)E2型:各种形式掌骨变短,伴指骨受累。 (3)E3型:各种形式掌骨变短,但五指骨受累。 诊断要点 根据各型临床主要表现。 治疗 无有效根治方法。 产前诊断 1.形态异常 短指。 2.方法 胎儿手伸开时,B超检查。 3.结果判定 手长轴,显示手指短。 1.发病年龄 出生时即表现。 2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传,其他型为常染色体显性遗传。 3.基因定位 见各分型。 4.家系分析 分析家系情况,结合各型临床主要表现,确定遗传方式。 (1)A,B,C,D型为常染色体显性遗传,完全外显。患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,同病患者结婚,概率较大,夫妇双方均为患者(杂合体),子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。 (2)E型为非致死性X连锁隐性遗传,男性患者的女儿全为携带者,儿子全正常,女性携带者致病基因传给儿子,儿子患病,传给女儿,女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率,各为同性别的50%。 5.再发风险估计 (1)常染色体显性遗传,患者(杂合体)子女再发风险50%。 (2)X连锁隐性遗传,根据家系情况,查X连锁隐性遗传子女再发风险估计表。 6.医学意见 (1)常染色体显性遗传:①患者生子女可进行产前诊断,非致残性遗传病,可以生育;②产前诊断,胎儿为患者,可继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定;③患者家庭中非患者可正常婚育。
(2)X连锁隐性遗传:①分析家系,对可疑携带者,必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断,非致残性遗传病,胎儿患病,可以继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定,可生女孩;③避免同病患者结婚。
这事短指症的描述你看看 但最好到医院去确诊 根据你简单的描述不像是
3.结婚戒指的正确戴法是怎样的呢
每个手指戴戒指的含义 戴戒指是有讲究的。
按西方的传统习惯来说,左手显示的是上帝赐给你的运气,因此,戒指通常戴在左手上。 国际上比较流行的戴法是:食指———想结婚,表示未婚;中指———已经在恋爱中;无名指———表示已经订婚或结婚;小指———表示独身。
至于右手,在传统上也有一个手指戴戒指时是有意义的,那就是无名指。据说戴在这里,表示具有修女的心性。
还有一种戒指,当你戴它的时候,无论你戴在哪里都不具备任何意义,这种戒指就是一般的花戒。这种戒指是起一种装饰的作用,可以戴在任何你想戴的手指上。
戒指戴在拇指上是个性的体现,感觉很自我,率性。戒指戴在食指上,感觉是比较有个人主张。
最正式的戴法莫过于戴在中指上,如果不想有太正式的感觉,可以在左或右指再加一个简单的指环。无名指上的戒指通常是结婚戒指,无名指长得比较纤细,因此不管什么戒指,戴起来都是标准的秀气。
最新鲜的戴法,莫过于把戒指戴在小指头上了。一枚小小的、简单的尾戒,让女性的手莫名其妙地可爱起来,一般现在只想单身,“请不要浪费时间追求我”的意思。
戴设计性比较强的戒指时,如果想更有个人风格,可以考虑搭配另一个材质相同、线条较简单的指环在另一指上。 如果戒指的材质属性可以和手表搭配,那是最好不过的了。
例如你戴的是枚可爱的花戒指,就可以配一只皮质金框的表。如果你并没有太多可以变换的表或戒指时,不妨考虑把戴戒指的手和戴手表的手错开,不要让不协调的两件配饰在同一只手上出现。
在同一只手上戴两枚戒指时,色泽要一致,而且一枚戒指复杂时,另一枚一定要简单。 此外,最好选择相邻的两只手指,如中指和食指、中指和无名指或无名指和小指,千万不要中间隔着一座“山”。
? 大拇指: 据古罗马文献记载,将戒指戴在此指可助你达成心愿,迈向成功之路。 ? 食指: 指示方向的手指,把戒指戴在此指个性会变得开朗而独立,最适合从事自由业的人戴。
? 中指: 次于无名指最适合戴婚戒的手指,戒指戴在其上最能营造自由爽朗的气氛,能让你灵感涌现,变得更有魅力、有异性缘。 ? 无名指: 从古罗马时代以来习惯将婚戒戴在其上,相传此指与心脏相连,最适合发表神圣的誓言。
而无名指上有重要穴道,戒指戴其上可以适度按压肌肉,有安定情绪之效。 ? 小指: 小指传达的是一种媚惑性感的讯息,戒指戴在其上将会有意想不到的事发生,特别推荐给直觉敏锐、从事流行时尚相关工作者。
戴戒指是爱的语言。戒指一般戴在左手(戴右手做事不太方便) 按照我国的习惯,订婚戒一般戴在左手的中指,结婚戒指戴在左手的无名指;若是未婚姑娘。
应戴在右手的中指或无名指,否则,就会令许多追求者望而却步了。 在国外,不戴戒指也表示“名花还无主,你可以追我”。
按西方的传统习惯来说,左手上显示的是上帝赐给你的运气,它是与心相关联的,因此,讲戒指戴在左手上是有意义的。国际上比较流行的戴法是: 食 指——想结婚,表示未婚; 中 指——已在恋爱中; 无名指——表示已经订婚或结婚; 小 指——表示独身。
至于右手,在传统上也有一个手指戴戒指时是有意义的:那就是无名指。据说戴在这里,表示具有修女的心性。
大拇指上一般不戴戒指,如戴即表示正在寻觅对象;戴在食指上表示想求婚;戴在中指上表示已订婚或已有对象;戴在无名指上表示已订婚或已结婚;戴在小指上表示独身主义或已离婚。 有人用更简单的“追、求、订、婚、离”五个字说明将戒指分别戴在5个手指上的含义和暗示 。
若是未婚姑娘。应戴在右手的中指或无名指,否则,就会令许多追求者望而却步了。
在国外,不戴戒指也表示“名花还无主,你可以追我”。而现代人已经不太拘泥于这套规矩,只要自己喜欢,戴在哪个手指都无所谓。
对男士来说——戴纯银戒指表示性情温和,易迁就他人。戴金戒指者较重视利益,往往会有精明的生意头脑。
戴翡翠玉石者注重品位素质,处事严谨。 对女士来说——喜爱粉红钻或粉红色珊瑚者,感情丰富而浪漫。
喜爱红宝石者热情似火。喜爱蓝宝石或海蓝宝石者,较内向冷淡。
喜爱祖母绿或土耳其石者,情感纤弱。 手指与戒指——戒指戴在不同的手指上,能体现与性格有关的心理含义。
喜戴在食指者,性格较偏激倔强。喜戴在右中指者,崇尚中庸的人生观念。
喜戴在左中指者,有责任感,重视家庭。喜戴在小手指者,有自卑感。
喜戴在无名指者,无野心,随和,不计较得失。 嵌宝石的戒指又有不同的意义。
钻石象征永恒,在欧洲和美国,每逢结婚周年纪念日,做丈夫的一般都要向自己的妻子赠送钻石戒指和贵重金属,以示爱情的忠贞。翡翠表示爱情,珍珠表示高贵,紫晶表示健康,机敏和幸运。
戒指戴在左手的五个手指上分别代表着:“追”,“求”,“订”,“结”,“离” 古埃及的统治者有一个将代表权贵的印章随时带在身上的习惯,但又嫌拿在手上累赘,于是有人想到镶一个圆环,把它带在手指上,天长日久,人们发现男人手指上的小印章挺漂亮的,于是不断改良,并演变成了手上的饰品。 关于戴戒指的含义,流传着好几个版本的解释,其中的一种。
4.5、已知父亲有短指症,母亲正常,婚后生有一个白化病患儿,短指症
假设短指症等位基因为A、a,白化病等位基因为B、b。
那么根据表现型可以推测,该父亲基因型为:AABb或者AaBb,该母亲基因型为:aaBb。根据同源染色体分离,非同源染色体自由组合,其子代:只患短指症的概率为:1/2*1*3/4+1/2*1/2*3/4=9/16只患白化病的概率为:1/2*0*1/4+1/2*1/2*1/4=1/16两种病都患的概率为:1/2*1*1/4+1/2*1/2*1/4=3/16两种病都不患的概率为:1-9/16-1/32-3/16=3/16。
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